EMT是一种自身免疫性疾病，在许多患者体内可以测出抗子宫内膜的自身抗体。EMAb是EMT的标志抗体，其产生与异位子宫内膜的刺激及机体免疫内环境失衡有关。EMT患者血液中EMAb水平升高，经GnRH-a治疗后，EMAb水平明显降低。测定抗子宫内膜抗体对内异症的诊断与疗效观察有一定的帮助。腹腔镜检査是诊断EMT的金标准，特别是对盆腔检査和B超检査均无阳性发现的不育，或腹痛患者更是重要手段。在腹腔镜下对可疑病变进行活检，可以确诊和正确分期，对不孕的患者还可同时检查其他不孕的病因和进行必要的处理，如盆腔粘连分解术、输卵管通液及输卵管造口术等。

目前，世界上公认并应用的子宫内膜异位症分期是RAFS分期，即按照病变部位大小、深浅、单侧或双侧、粘连程度及范围，计算分值，定出相应期别。